误区 2:“手术治疗能彻底治愈所有癫痫”
典型案例:28 岁的苗族青年小吴(黔东南州人),因脑外伤继发难治性额叶癫痫 4 年,服用 3 种药物仍每月发作 7-9 次,无法从事农业生产。转诊至该院后,神经内科刘健教授团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 脑功能 MRI,精准定位额叶深部致痫灶。考虑到小吴家庭经济困难且需尽快返乡,团队为其申请 “贵州省少数民族医疗救助基金”,采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”,仅在颅骨钻 3 个直径 3 毫米的小孔植入电极,术后 3 天即出院。目前小吴已随访 6 个月,发作完全控制,顺利回到家乡从事茶叶种植。
云南省儿童医院联合昆明医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “云南儿童癫痫基因数据库”,收录彝族、白族、傣族等 8 个民族的癫痫患者基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对彝族儿童中高发的 SCN1A 基因突变,平台明确左乙拉西坦为首选药物,有效率较常规方案提升 35%;对傣族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,推荐奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 90%。
最常见病因是脑血管疾病,约 40% 老年癫痫患者有脑梗死、脑出血病史 —— 脑梗死患者多在发病后 1-3 个月出现癫痫发作,因脑组织缺血缺氧导致神经元异常放电;脑出血患者则在出血吸收期(发病后 2-4 周)易发作,与血肿压迫、脑水肿相关。其次是神经系统退行性疾病,如阿尔茨海默病(老年痴呆),约 10% 患者会出现癫痫发作,多在疾病中晚期,因大脑皮层神经元变性坏死引发;脑部肿瘤(如脑膜瘤、转移瘤)也是重要病因,老年患者肿瘤多为良性,但生长位置靠近大脑皮层时,易诱发发作。此外,药物因素不可忽视 —— 老年患者常服用抗抑郁药(如阿米替林)、降压药(如硝苯地平),部分药物可能降低癫痫阈值,诱发发作;酒精戒断(长期饮酒者突然停酒)也可能导致癫痫发作,多在戒断后 12-48 小时出现。
(三)就医实用指南
明确病因很重要,比如小琪因为是 SCN1A 基因突变,医生避开了加重病情的药物,选用左乙拉西坦,效果很好;老陈因为脑梗死引发癫痫,医生在治疗癫痫的同时,也控制他的血压、血糖,减少脑梗死复发风险;张先生因为低血糖引发癫痫,以后他都会随身携带糖果,避免低血糖。医生会根据年龄选检查,比如小孩先查基因、脑部发育,老人重点查脑血管疾病、肿瘤,成人全面查脑部、代谢、免疫。常用检查有脑电图、头颅 MRI、血液检查、基因检测,必要时做腰椎穿刺,比如小陈怀疑自身免疫性脑炎,做了腰椎穿刺后确诊,及时治疗后效果好。
典型类型及案例:
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|---|---|
| No modifiers | 42 |
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1 |
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治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。
部分性发作继发全身性发作:部分性发作(单纯或复杂)后,异常放电扩散至双侧大脑半球,引发全身性发作,表现为意识丧失、全身抽搐,发作持续 1-3 分钟,发作后患者多嗜睡、乏力。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。
难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
就诊必备资料:发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,少数民族患者建议携带民族医药用药史记录;
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| Mark | Otto | @getbootstrap | |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||
隐源性癫痫约占癫痫患者的 10%-15%,多见于儿童和青少年,临床表现与继发性癫痫相似,但通过现有检查(如头颅 MRI、血液检查、基因检测)无法找到明确病因,可能与目前医学技术水平有限、病因隐匿(如微小脑部发育异常)有关。随着影像技术(如超高场强 MRI)、基因检测技术(如全基因组测序)的发展,部分隐源性癫痫患者的病因可能被逐步明确,从而转为继发性癫痫。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||